International Microvillus Inclusion Disease Patient Registry
收藏知名数据库2026-06-02 收录
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The International Microvillus Inclusion Disease Patient Registry contains anonymised data on both published and unpublished MVID patients, as well as their associated MYO5B, STX3 and STXBP2 mutations and genotypes, and clinical and molecular phenotypes.
国际微绒毛包涵体病患者登记库包含已发表及未发表的微绒毛包涵体病（Microvillus Inclusion Disease, MVID）患者的匿名化数据，以及与其相关的MYO5B、STX3和STXBP2基因突变与基因型，还有临床表型与分子表型。
提供机构：
格罗宁根大学医学中心; 格罗宁根大学搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
该数据集是一个国际微绒毛包涵体病（MVID）患者登记库，收录了已发表和未发表患者的匿名信息，包括MYO5B、STX3和STXBP2基因的突变、基因型以及临床与分子表型。目前库中涵盖188名患者和106个突变，数据可通过搜索或浏览方式访问，但登录提交功能暂未开放。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
