罕见病辅助诊断系统建设方案及使用手册

本数据库是目前国内最完善、准确的罕见病知识库之一，收录罕见病病种5200余种，相关联基因16000余种（与疾病关联），相关联表型11000余条（与疾病关联）；同时全部疾病、表型都注明了词条来源，并且注明相关的名词解释（疾病和表型的简略说明）。疾病库、表型库、基因库采用JSON格式结构化存储。可实现便捷的数据导入和导出。便于数据更新、更改；便于人工的逐条精准校对；也便于数据批量更新。