A splice-site variant (c.3289-1G>T) in OTOF underlies profound hearing loss in a Pakistani kindred
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资源简介：
The splicing variants of OTOF (NM_194248, c.3289-1G>T) cosegregated with the disease phenotype in this Pakistani family
本巴基斯坦家系中，OTOF基因（转录本NM_194248）的c.3289-1G>T剪接变异体与该疾病表型共分离。
创建时间：
2020-11-10
