vcf file of mendelian disorders
收藏DataCite Commons2025-08-01 更新2026-02-09 收录
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资源简介：
The study utilized a comprehensive dataset comprising 151 de-identified VCF files from patients with confirmed Mendelian disorders, sourced through collaborations with clinical diagnostic laboratories.
本研究采用一套综合数据集，涵盖151份来自确诊孟德尔遗传病(Mendelian disorders)患者的去标识化VCF（Variant Call Format）文件，所有文件均通过与临床诊断实验室的合作获取。
提供机构：
figshare
创建时间：
2025-08-01
