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EGAS00001000602-sc-20151012 - samples

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NIAID Data Ecosystem2026-03-10 收录
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https://www.omicsdi.org/dataset/ega/EGAD00001001638
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资源简介:
The HELIC study has been whole genome sequencing individuals from 2 Greek isolated populations at 1x depth. The genotype calling process crucially involves a VQSR step followed by imputation-based refinement. We have been investigating optimal ways to increase calling accuracy. To aid us in setting appropriate parameters for VQSR and other QC steps, we have carried out whole exome sequencing of a small number of HELIC samples.EGA dataset EGAD00001001638

本HELIC研究针对2个希腊孤立人群的个体完成了1×深度的全基因组测序。该研究的基因型分型流程核心环节包含变异质量分数校准(Variant Quality Score Recalibration, VQSR)步骤,随后辅以基于基因型填充的精细化校正。本团队此前一直致力于探索提升分型准确性的最优方案。为协助我们合理设置VQSR及其他质量控制(Quality Control, QC)流程的参数,我们对少量HELIC样本开展了全外显子组测序。相关数据集为欧洲基因组-表型组数据库(EGA)数据集EGAD00001001638。
创建时间:
2017-07-26
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54 个
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