TTNQ464*基因突变大鼠
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该基因编码大量的横纹肌蛋白，产物分为两个区域，n端i带和c端a带。i -带是分子的弹性部分，在PEVK区两侧包含两个串联免疫球蛋白结构域，该结构域富含脯氨酸、谷氨酸、缬氨酸和赖氨酸。a -带被认为是蛋白质的标尺，包含免疫球蛋白和纤维连接蛋白重复序列的混合物，并具有激酶活性。该基因的突变与家族性肥厚性心肌病有关。
提供机构：
国家人类疾病动物模型资源库创建时间：
2021-06-09
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该基因编码大量的横纹肌蛋白，产物分为两个区域，n端i带和c端a带。i -带是分子的弹性部分，在PEVK区两侧包含两个串联免疫球蛋白结构域，该结构域富含脯氨酸、谷氨酸、缬氨酸和赖氨酸。a -带被认为是蛋白质的标尺，包含免疫球蛋白和纤维连接蛋白重复序列的混合物，并具有激酶活性。该基因的突变与家族性肥厚性心肌病有关。