2016-2021单基因病无创产前诊断（NIPT）检测北京市数据
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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此数据条目，为开发基于单倍型方法单基因病无创产前诊断分析方法的应用数据。基于长片段测序技术，无需先证者信息即可获得父母样本单倍型信息，通过血浆评估血浆中父、母来源单倍体含量，分析胎儿携带致病突变情况，实现单基因病的精准无创产前诊断。
提供机构：
中国人民解放军总医院创建时间：
2022-03-22
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此数据条目，为开发基于单倍型方法单基因病无创产前诊断分析方法的应用数据。基于长片段测序技术，无需先证者信息即可获得父母样本单倍型信息，通过血浆评估血浆中父、母来源单倍体含量，分析胎儿携带致病突变情况，实现单基因病的精准无创产前诊断。