songlab/gnomad

gnomAD变异数据集，专注于DNA变异效应预测，涉及生物学和基因组学领域。

许可证：MIT许可证
标签：
- DNA
- 变异效应预测
- 生物学
- 基因组学

# gnomAD变异数据集
如需获取更多信息，请参阅我们的[研究论文](https://www.nature.com/articles/s41587-024-02511-w)及[代码仓库](https://github.com/songlab-cal/gpn)。

## 标签说明
| 标签 | 含义 |
| ----- | ---- |
| 是（True） | 稀有单例变异（等位基因计数（Allele Count，AC）=1） |
| 否（False） | 常见变异（最小等位基因频率（Minor Allele Frequency，MAF）> 5%） |

请注意，本标签并非用于指示变异的有害性或致病性，因此不适用于分类任务。我们建议通过计算模型评分尾部的稀有变异富集度来使用该数据集。

## 使用方法
* Pandas
python
import pandas as pd
df = pd.read_parquet("hf://datasets/songlab/gnomad/test.parquet")

* Polars
python
import polars as pl
df = pl.read_parquet("https://huggingface.co/datasets/songlab/gnomad/resolve/main/test.parquet")

* Datasets
python
from datasets import load_dataset
dataset = load_dataset("songlab/gnomad", split="test")

原始信息汇总

gnomAD variants

标签

• dna
• variant-effect-prediction
• biology
• genomics

使用方法

• Pandas python import pandas as pd df = pd.read_parquet("hf://datasets/songlab/gnomad/test.parquet")

• Polars python import polars as pl df = pl.read_parquet("https://huggingface.co/datasets/songlab/gnomad/resolve/main/test.parquet")

• Datasets python from datasets import load_dataset dataset = load_dataset("songlab/gnomad", split="test")