Приложения к отчёту по гранту РНФ № 22-14-00330

Приложения к отчёту по гранту РНФ № 22-14-00330 Таблица 1 содержит описание криптических кассетных экзонов, найденных в данных RNA-Seq GTEx. Для каждого кассетного экзона сообщаются координаты, степень покрытия и поддержка ЭЭС в данных GTEx, уровень консервативности в выравнивании 100 позвоночных (столбцы SR_support, Coverage, phastCons_score соответственно). Cреди КЭ выделены ядовитые экзоны (столбец transcript_biotype) и указано изменение включения КЭ в экспериментах по подавлению NMD в клеточной линии A549 (столбец CHX_dPSI). Таблица 2 содержит описание криптических альтернативных сайтов сплайсинга, найденных в данных RNA-Seq GTEx. Для каждого альтернативного сайта сообщаются координаты, степень покрытия и поддержка ЭЭС в данных GTEx, уровень консервативности в выравнивании 100 позвоночных (столбцы SR_support, Coverage, phastCons_score соответственно). Таблица 3 содержит информацию о регионах, содержащих событие НС и обогащенных мутациями в опухолях - гене и координатах ядовитого или необходимого экзона и фланкирующих его интронов, средней консервативности региона по phastCons (столбец mean_conservation_score), плотности мутаций в регионе (столбцы mutation_density_tcga, mutation_density_icgc), а также о статьях, в которых описан возможный механизм вовлечения гена в патогенез онкологических заболеваний. Таблица 4 содержит информацию о доменах РСБ, обогащенных мутациями в опухолях, и плотности соматических опухолевых мутаций в них (столбец mutation_density). Таблица 5 содержит список регуляторных событий непродуктивного сплайсинга и описание их реакции на пертурбацию экспрессии РСБ. Для пар (событие; эксперимент по пертурбации) сообщается изменение уровня включения в эксперименте по пертурбации с и без подавления системы NMD (столбцы dpsi+CHX, dpsi-CHX), изменение экспрессии в эксперименте по пертурбации (столбец log2FoldChange), изменение включения при подавлении системы NMD (столбец dpsi_chx). Кроме того, в таблице собрана информация об ассоциации генов и событий с развитием опухоли из баз данных Cancer Gene Census (CGC), OnkoKB, ASCancer Atlas (столбец tumor_associated) и предложены типы опухолей, в которых изменение экспрессии РСБ, изменение включения события и изменение экспрессии целевого гена направлены согласованно (столбец tcga_eff).