Pharmacogenomics and Cardiovascular Disease: Where are We and Where do We go from Here?

Resumo A farmacogenômica (FGx) investiga a interação entre genes e medicamentos. Através da análise de regiões específicas do DNA, informações sobre o perfil de metabolização do paciente para um determinado fármaco podem ser descritas, assim como o perfil esperado de resposta ao tratamento. Objetivamente, esse tipo de teste pode ter impacto no tratamento de pacientes que não estão respondendo adequadamente a um determinado medicamento, seja pela ausência dos efeitos esperados ou em virtude do aparecimento de efeitos adversos. Neste cenário, o objetivo desta revisão é o de informar o cardiologista clínico sobre esta importante área do conhecimento e atualizá-lo sobre o tema, procurando preencher as lacunas no que diz respeito à relação custo-benefício da aplicação da FGx nas doenças cardiovasculares, além de fornecer informações para a implementação da terapia guiada pela FGx na prática clínica.

摘要：药物基因组学（Pharmacogenomics，FGx）旨在研究基因与药物之间的相互作用。通过对DNA特定区域的分析，可明确患者针对特定药物的代谢特征以及预期的治疗应答特征。客观而言，此类检测可对未能对特定药物产生充分应答的患者的治疗产生影响——这类应答不足既可能源于未达到预期药效，也可能是由于出现了不良反应。在此背景下，本综述旨在向临床心脏科医师介绍这一重要研究领域并更新该主题的相关知识，以期填补药物基因组学在心血管疾病应用中的成本效益相关认知空白，同时为临床实践中开展药物基因组学指导的治疗方案提供参考依据。