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The COL7A1 mutation database

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知名数据库2026-06-11 收录
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Freely accessible COL7A1 specific database contains more than 730 reported and unpublished sequence variants of the gene. Molecular defects are reported according to HGVS recommendation.

免费开放的COL7A1基因特异性数据库,收录了该基因的730余种已报道与未发表的序列变异体。该数据库中分子缺陷的报告均遵循人类基因组变异学会(Human Genome Variation Society, HGVS)的推荐规范。

搜集汇总
数据集介绍
The COL7A1 mutation database 数据集图片
背景与挑战
背景概述
这是一个关于COL7A1基因突变的数据库,收录了超过730个已报道及未发表的基因序列变异。所有分子缺陷均遵循HGVS命名规范进行记录。
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