碱基编辑食蟹猴模拟STXBP1脑病的核心症状的数据表

突触前syntaxin binding protein 1 (STXBP1)对神经递质释放至关重要。该蛋白的杂合突变导致STXBP1脑病(STXBP1- e)，其特征是智力残疾和癫痫。由于非人类灵长类动物与人类非常相似，猴子模型可能会推进STXBP1-E的发病机制和治疗方法的研究。我们通过对体外受精胚胎进行碱基编辑来模拟临床情况，产生了携带STXBP1 (R292H)突变的食蟹猴。stxbp1编辑的新生猴子表现出局灶性癫痫，产后第一周后存活的动物表现出典型的脑电图表型。脑活检样本的生化分析显示STXBP1 (MUNC18-1)和SNARE复合物蛋白水平降低。单细胞测序鉴定出一种可能导致脑病的特定细胞群。因此，我们的病例报告表明，碱基编辑的STXBP1突变猴是STXBP1- e的良好动物模型，碱基编辑方法可用于生成人类遗传疾病的灵长类动物模型。