COL4A1基因突变与神经系统表型的关联研究数据
收藏海数据2026-03-14 收录
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https://haidatas.com/dataset/col4a1jiyintubianyushenjingxitongbiaoxingd_3db139eb
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资源简介：
本数据集围绕COL4A1/2突变相关的神经系统表型展开，包含44例新患者及55例既往报道患者的临床、脑电图（EEG）和神经影像学数据，旨在分析表型特征并探索基因型-表型关联。核心发现涉及癫痫发作类型、脑MRI异常（如孔洞脑囊肿、白质病变）及遗传模式相关的表型严重程度变化，数据集含2个文件。 论文“Neurologic phenotypes associated with COL4A1/2 mutations: expanding the spectrum of disease”
提供机构：
公开数据
创建时间：
2026-02-01
