Orphanet

Orphanet is the reference resource for information on rare diseases and orphan drugs. Its aim is to contribute to the improvement of the diagnosis, care and treatment of patients with rare diseases. Orphanet maintains the Orphanet nomenclature, essential for interoperability, and the Orphanet Rare Disease Ontology (ORDO).

Orphanet是罕见病与孤儿药信息的权威参考资源。其宗旨在于助力提升罕见病患者的诊断、照护与治疗水平。Orphanet维护着对互操作性至关重要的Orphanet命名规范，以及Orphanet罕见病本体（Orphanet Rare Disease Ontology，ORDO）。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

Orphanet是一个专注于罕见疾病和孤儿药的权威信息资源，旨在通过收集和整合相关知识来改善患者的诊断、护理和治疗。它维护着用于提升罕见疾病在信息系统中可见性的标准化命名法（ORPHAcode）以及结构化本体（ORDO），并由全球多个国家组成的联盟共同支持运作。