regBase

regBase database together with three composite models will be useful in different areas of human genetic studies, such as annotation-based casual variant fine-mapping, pathogenic variant discovery as well as cancer driver mutation identification.regBase数据库联合三种复合模型，可应用于人类遗传学研究的诸多领域，例如基于注释的致病变异精细定位、致病变异发现以及癌症驱动突变识别。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

regBase是一个全面整合了多种非编码调控预测分数和复合预测模型的数据集，用于人类基因组的基础注释，旨在帮助优先考虑功能性调控SNVs并辅助因果调控SNVs的精细定位。此外，它还包括三个复合模型，用于评分功能性、致病性和癌症驱动非编码调控SNVs，适用于人类遗传学研究的多个领域。