现代藏族人群全基因组变异数据（2020）

我们获得了30个藏族个体的全基因组变异数据开展研究，采用DNA 微阵列（DNA Array）的方法，对30个样本进行了SNP分型检测，获得每个样品约70万位点（包括核基因组、线粒体DNA和Y染色体）分型结果。首先，在提取基因组DNA后，进行DNA扩增、酶促片段化、沉淀和重悬。随后样品过夜孵育过程中和BeadChip杂交，DNA经退火得到位点特异性的50-mer探针，与某种Infinium微珠类型共价偶联。然后采用Infinium XT继续酶基延伸赋予等位基因特异性，然后进行荧光染色。采用iScan系统检测微珠的荧光其强度，Illumina软件自动执行分析和基因型识别。最后得出每个样本的SNP分型结果。基于上述数据，进行相关生物信息分析（主要包括芯片位点质控分析、Y染色体和线粒体DNA的单倍群分型分析）。结合上年度的数据，有助于从核基因组、Y染色体和线粒体DNA的角度，解析藏族人群的遗传结构，通过与高原周边人群数据的比较，可以较为全面地追溯高原人群的迁徙和定居历史。