青春发育异常疾病生物样本库

青春发育异常疾病遗传资源主要是指青春发育异常疾病患者的血液等样本。本资源库主要涵盖了山东地区青春发育异常疾病，病种包括性早熟、低促性性腺功能减退症、Kallmann综合征、先天性肾上腺皮质增生症、体质性发育延迟、Turner综合征、Klifelter综合征等疾病的全血、血清、血浆及血DNA样本1000份。该资源库是由济宁医学院附属医院牵头建立，依托于国家基因库济宁医学院分库。已形成规范化及数字化生物样本采集及保存措施、标准操作流程、管理体系及管理运行机制。并联合国内及国际专业团队共同开展青春发育异常疾病的病因学研究，为青春发育异常疾病的病因学、遗传流行病学等基础研究提供可靠的资源保证，初步实现青春发育异常疾病遗传资源库的医学使用价值及相关延伸价值。