PheWeb

PheWeb applys a genotype imputation approach to whole exome sequencing data from the UK Biobank to increase sample size from 166,891 to 408,511. We detect 158 rare variants and 105 genes significantly associated with one or more of five kidney function traits, including genes not previously linked to kidney disease in humans.本研究中，PheWeb针对英国生物库（UK Biobank）的全外显子组测序数据采用基因型填充（genotype imputation）方法，将样本量从166,891提升至408,511。研究团队共鉴定出158个罕见变异与105个基因，上述变异与基因可与五种肾功能性状中的一种或多种存在显著关联，其中涵盖此前尚未被报道与人类肾脏疾病存在关联的基因。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

PheWeb数据集通过基因型插补技术扩展了UK Biobank全外显子组测序数据的样本量，从166,891增至408,511。该数据集识别出158个罕见变异和105个基因，这些基因与五种肾脏功能性状显著相关，包括一些先前未在人类肾脏疾病中关联的基因。