UMD-VHL

The Universal Mutation Database-VHL (UMD-VHL) is a locus-specific database that collects and classifies VHL genetic variants and associated clinical characteristics. It supports the accurate classification of VHL variants, impacting patient management and genetic counseling. The database includes data from VHL genetic testing performed by nine laboratories in France from 2003 to 2021.通用突变数据库-VHL（Universal Mutation Database-VHL，UMD-VHL）是一款位点特异性数据库，用于收集并分类VHL基因变异及其相关临床特征。该数据库可实现VHL基因变异的精准分类，对患者诊疗管理与遗传咨询具有重要支撑作用。本数据库收录了2003年至2021年间法国9家实验室完成的VHL基因检测数据。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

UMD-VHL是一个位点特异性数据库，专门收集和分类VHL基因变异及其临床特征，以支持变异的准确分类，从而影响患者管理和遗传咨询。该数据库包含2003年至2021年间法国九个实验室的VHL基因检测数据。