DEB Register
收藏知名数据库2026-06-02 收录
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International Dystrophic Epidermolysis Bullosa Patient Registry (DEB Register) provides phenotypic and genotypic information on DEB and the related COL7A1 mutations. The registry is intended to aid in disease diagnosis, genetic counseling, and discovery of novel insights.
国际营养不良型大疱性表皮松解症患者登记库（DEB Register）收录了DEB的表型与基因型信息以及相关COL7A1基因突变数据。该登记库旨在助力疾病诊断、遗传咨询以及新型研究见解的发掘。
提供机构：
格罗宁根大学医学中心搜集汇总
数据集介绍
背景与挑战
背景概述
DEB Register是一个国际性营养不良性大疱性表皮松解症（DEB）患者登记册，整合了表型和基因型信息，重点关注COL7A1基因突变数据。该数据集旨在支持疾病诊断、遗传咨询和研究，目前包含1039名患者和659种突变记录，并持续更新。
以上内容由遇见数据集搜集并总结生成
