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Reference data bundle for PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL

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Zenodo2025-02-21 更新2026-05-26 收录
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Static input files to support alignment, variant calling, filtering, and annotation for human HiFi WGS using the GRCh38 reference. https://github.com/PacificBiosciences/HiFi-human-WGS-WDL Note: The directory name has not been updated from previous versions. hifi-wdl-resources-v2.0.0 ├── GRCh38 │ ├── annotation │ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz │ │ ├── GRCh38.oddRegions.bed.gz.tbi │ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz │ │ ├── GRCh38.repeats.bed.gz.tbi │ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz │ │ ├── GRCh38.segdups.bed.gz.tbi │ │ └── README.md │ ├── ensembl.GRCh38.101.reformatted.gff3.gz │ ├── hificnv │ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz │ │ ├── cnv.excluded_regions.common_50.hg38.bed.gz.tbi │ │ ├── expected_cn.hg38.XX.bed │ │ ├── expected_cn.hg38.XY.bed │ │ └── README.md │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.chr_lengths.txt │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.fasta.fai │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.pbsv_splits.json │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trf.bed │ ├── pharmcat │ │ ├── pharmcat_positions_2.15.4.vcf.bgz │ │ ├── pharmcat_positions_2.15.4.vcf.bgz.csi │ │ └── README.md │ ├── README │ ├── slivar_gnotate │ │ ├── buildGnomad_v4 │ │ ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.deepvariant.glnexus.zip │ │ ├── gnomad.hg38.v4.1.custom.v1.zip │ │ └── README.md │ ├── sv_pop_vcfs │ │ ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.pbsv.jasmine.vcf.gz │ │ ├── CoLoRSdb.GRCh38.v1.2.0.pbsv.jasmine.vcf.gz.tbi │ │ ├── gnomad.v4.1.sv.sites.pass.vcf.gz │ │ ├── gnomad.v4.1.sv.sites.pass.vcf.gz.tbi │ │ └── README.md │ └── trgt │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trgt.adotto_repeats.hg38.bed │ ├── human_GRCh38_no_alt_analysis_set.trgt.v0.3.4.bed │ └── README.md ├── GRCh38.ref_map.v2p0p0.template.tsv ├── GRCh38.tertiary_map.v2p0p0.template.tsv └── slivar ├── clinvar_gene_desc.20240624T165443.txt ├── lof_lookup.v2.1.1.txt ├── README └── slivar-functions.v0.2.8.js 8 directories, 40 files

提供机构:
Zenodo
创建时间:
2025-02-21
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