denovo-db

a database for human de novo variants人类从头变异（de novo variant）数据库

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

denovo-db是一个人类基因组从头变异数据库，收集了子代中存在而父母中不存在的变异数据，基于文献构建并涵盖多种表型。它提供功能注释、CADD评分等信息，旨在支持研究社区探索变异相关科学问题。