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A Locus Reference Genomic (LRG) record contains stable reference sequences that are used for reporting sequence variants with clinical implications.

基因座参考基因组(Locus Reference Genomic,LRG)记录包含稳定参考序列,用于报道具有临床意义的序列变异。

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数据集介绍
LRG 数据集图片
背景与挑战
背景概述
LRG(Locus Reference Genomic)数据集提供稳定的参考序列,专门用于报告具有临床意义的序列变异。这些记录通过手动策划确保稳定性,支持不同基因组数据库(如RefSeq和Ensembl)之间的协调和数据交换,以促进临床变异报告的标准化。
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