Dissertation (Dr. med.) - Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran - Supplementäre Tabelle 1: Studienkohorte.

Supplementäre Tabelle der Dissertation (Dr. med.)  „Genotyp-Phänotyp-Untersuchung an einer Münchner  Kohorte von Patienten mit krankheitsursächlichen Varianten in COL4A3 und COL4A4 assoziiert mit dem Alport-Syndrom und der Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran" von Hannes Bastian Simmendinger, Institut für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München (TUM), München, Deutschland.

Das Ziel dieser Doktorarbeit ist es, eine mögliche Genotyp-Phänotyp-Korrelation bzgl. (wahrscheinlich) pathogener Varianten in COL4A3/COL4A4 und klinischer Daten wie Prävalenz und Alter bei Erstmanifestation von Symptomen aus dem Formenkreis des ARAS bzw. der TBMN bei einer Münchner Patientenkohorte zu untersuchen. Zukünftig könnte so bereits mittels einer Sequenzanalyse neben dem Erbgang eine Prognose zum Verlauf des ARAS bzw. der TBMN gestellt und eine eventuell notwendige Therapie frühzeitig und in adäquater Dosierung eingeleitet werden. 

Die supplementäre Tabelle enthält umfassende phänotypische und genotypische Informationen der 89 Patienten der Studienkohorte, die aus der größeren Kohorte des Nephrogen-Projekts des Instituts für Humangenetik, Klinikum rechts der Isar, Technische Universität München (TUM), München, Deutschland rekrutiert wurden.