补充醋酸盐可恢复兴奋性神经元ARID1A单倍体不足引起的认知缺陷
收藏干细胞与再生医学数据中心2023-04-28 更新2024-03-06 收录
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富含at的相互作用结构域蛋白1A的突变(ARID1A)导致棺材- siris综合征(CSS)，这是一种罕见的遗传疾病这会导致轻微到严重的智力残疾。然而,
ARID1A在大脑中的生物学作用尚不清楚。在这项研究中，我们报道了在兴奋性神经元中ARID1A的单倍不足导致小鼠髋关节海马突触传递和树突形态的认知障碍和缺陷。同样，人类胚胎干细胞衍生的兴奋性神经元
缺失ARID1A的人表现出更少的树突分支和棘，异常的电生理活动。重要的是，醋酸酯的补充，一种表观遗传代谢物，可以改善的形态学和电生理缺陷Arid1a单倍不全小鼠，以及Arid1a缺失小鼠人类兴奋性神经元。机械上，转录组学和ChIP-seq分析表明，醋酸盐的补充可以增加关键启动子处的H3K27乙酰化水平与神经发育和突触相关的调节基因传播。总的来说，这些发现支持了基本的
ARID1A在兴奋性神经元和认知中的作用，并提示醋酸盐补充可能是CSS的潜在治疗干预措施
提供机构：
中国科学院动物研究所
创建时间：
2023-04-28
