Single-cell transcriptome-based analysis reveals hub genes and key pathways in acute B-lymphoblastic leukemia

急性B 淋巴细胞白血病(Acute B Lymphoblastic Leukemia B-ALL)发病机制复杂,与基因突变和信号通路的异常密切相关。本研究旨在对B-ALL患者的基因表达和信号通路进行系统分析,我们期望揭示疾病发生和发展的分子机理,为临床治疗提供新的靶点。在GSE130116数据集中,通过使用特定标记基因鉴定B细胞亚型。应用高维加权基因共表达网络分析(high-definition Weighted Gene Co-expression Network Analysis hdWGCNA)对单细胞RNA测序(single-cell RNA sequencing  scRNA-seq)数据进行细胞亚群聚类和基因模块关联,结合伪时间轨迹分析,以确定与B-ALL相关的关键细胞状态和基因模块。基因组富集分析识别与基因模块相关的生物过程。使用用于活性推断的通路响应基因(Pathway RespOnsive GENes for activity inference PROGENy)软件包用于基于单细胞转录组数据推断通路活性。分析伪时序变化中的关键基因,并用FindMarkers函数进行差异表达分析,识别不同伪时间状态中显著变化的基因。