1000 Genomes

The 1000 Genomes Project is an international collaboration to produce an extensive public catalog of human genetic variation, including SNPs and structural variants, and their haplotype contexts. This resource will support genome-wide association studies and other medical research studies. The genomes of about 2500 unidentified people from about 25 populations around the world will be sequenced using next-generation sequencing technologies. The results of the study will be freely and publicly accessible to researchers worldwide. The International Genome Sample Resource (IGSR) has been established at EMBL-EBI to continue supporting data generated by the 1000 Genomes Project, supplemented with new data and new analysis.

千基因组计划是一项国际性的合作项目，旨在构建一个详尽的人类遗传变异公共目录，涵盖单核苷酸多态性（SNPs）和结构变异，及其单倍型背景。该资源将支持全基因组关联研究及其他医学研究。项目将利用下一代测序技术对来自全球约25个群体的约2500名未识别个体的基因组进行测序。研究结果将免费且公开地供全球研究人员使用。国际基因组样本资源（IGSR）已设立于EMBL-EBI，以继续支持千基因组计划生成的数据，并补充新的数据和新的分析。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

1000 Genomes数据集是一个国际协作项目，旨在创建人类遗传变异的公共目录，包括单核苷酸多态性（SNPs）和结构变异，以支持全基因组关联研究等医学研究。该数据集基于约2500名来自全球25个人群的个体基因组测序数据，通过新一代测序技术生成，并通过国际基因组样本资源（IGSR）免费公开访问，涵盖生命科学、生物学和医学等多个学科领域。