DisGeNET

DisGeNET is a discovery platform containing one of the largest publicly available collections of genes and variants associated to human diseases. DisGeNET integrates data from expert curated repositories, GWAS catalogues, animal models and the scientific literature. DisGeNET data are homogeneously annotated with controlled vocabularies and community-driven ontologies. Additionally, several original metrics are provided to assist the prioritization of genotype–phenotype relationships.

DisGeNET是一个集发现平台之大成者，其中汇聚了人类疾病相关基因与变体之最庞大、公开发布的集合之一。DisGeNET融汇了来自专家编纂的仓库、全基因组关联研究目录、动物模型以及科学文献中的数据。DisGeNET中的数据均经过同质化的标注，采用了受控词汇表及社区驱动的本体论。此外，还提供了数个原创性指标，以助研究者优先筛选基因型-表型关系。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

DisGeNET是一个专注于疾病基因组学的知识库和发现平台，整合了来自专家策划资源、GWAS目录、动物模型和科学文献的大规模基因与变异数据，用于关联人类疾病。该数据集采用受控词汇和本体进行统一注释，并提供原始指标以支持基因型-表型关系的优先分析，数据访问需注册，但整体面向生命科学和医学研究社区。