成骨不全症患者家系测序数据库
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https://escience.org.cn/metadata/detail?cstrId=774e74221ac511e980780242ac120006:CSTR:17970.11.A001L.202201.211.V1.0&id=774e74221ac511e980780242ac120006:CSTR:17970.11.A001L.202201.211.V1.0
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资源简介：
成骨不全症患者家系测序数据库。本数据库包括2011-2020年期间完成的成骨不全症患者的10例全基因组测序原始数据、300例全外显子测序原始数据、100例候选基因panel测序原始数据、300例Sanger测序原始数据、以及部分重点病例的原始结果表格文件。由中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽团队完成。
提供机构：
国家人口健康科学数据中心
创建时间：
2022-03-16
