成骨不全症患者家系测序数据库

成骨不全症患者家系测序数据库。本数据库包括2011-2020年期间完成的成骨不全症患者的10例全基因组测序原始数据、300例全外显子测序原始数据、100例候选基因panel测序原始数据、300例Sanger测序原始数据、以及部分重点病例的原始结果表格文件。由中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽团队完成。