ผลกระทบจากความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีนทรานส์ฟอร์มมิ่งโกรทแฟคเตอร์เบต้าวันต่อภาวะแทรกซ้อนที่ตับของผู้ติดเชื้อเอชไอวีชาวไทย

โรคตับเป็นปัญหาสำคัญในกลุ่มผู้ติดเชื้อเอชไอวีในยุคที่ได้รับการรักษาด้วยยาต้านไวรัส โดยเกิดขึ้นได้จากหลายปัจจัยรวมทั้งปัจจัยทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการตอบสนองในระบบภูมิคุ้มกัน สารหลั่ง Transforming growth factor-beta 1 (TGF-β1) เป็นไซโตไคน์สำคัญในการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันเมื่อเกิดการอักเสบบริเวณตับ การศึกษาที่ผ่านมา พบว่า TGF-β1 มีบทบาทในการกระตุ้นกระบวนการสร้างคอลลาเจนซึ่งเป็นองค์ประกอบส่วนนอกเซลล์ (extracellular matrix) ในกระบวนการเกิดพังผืดที่ตับ และความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีน TGF-β1 โดยเฉพาะที่ตำแหน่ง -509 C/T ก็มีข้อมูลสนับสนุนว่า ส่งผลต่อระดับการสร้างสารหลั่ง TGF-β1 ในร่างกาย และมีความสัมพันธ์กับการติดเชื้อและการตอบสนองต่อการรักษาโรคไวรัสตับอักเสบ การศึกษาแบบภาคตัดขวางครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาความถี่จีโนไทป์และอัลลีลของความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยวในยีน TGF-β1 ตำแหน่ง -509 C/T และความสัมพันธ์กับภาวะแทรกซ้อนที่ตับในกลุ่มผู้ติดเชื้อเอชไอวีชาวไทย โดยตรวจหาความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยวนี้ ด้วยวิธี Tetra-primer amplification refractory mutation system-polymerase chain reaction (T-ARMS-PCR) และตรวจยืนยันโดยวิธี DNA sequencing ในตัวอย่างเลือดผู้ป่วยจากคลินิกรับยาต้านไวรัส โรงพยาบาลนครนายก จำนวน 191 คน และวิเคราะห์ความสัมพันธ์กับปัจจัยพื้นฐานทางคลินิก รวมทั้งภาวะแทรกซ้อนที่ตับที่ประเมินด้วยค่าเอนไซม์ตับสูง (transaminitis) ค่า Fibrosis-4 (FIB-4) และ aspartate aminotransferase to platelet ratio index (APRI) ด้วยวิธีทางสถิติ ผลการศึกษาพบว่ามีความถี่ของจีโนไทป์ CC, CT และ TT เท่ากับ 0.157, 0.440 และ 0.403 ตามลำดับ ส่วนความถี่ของอัลลีล C และ T เท่ากับ 0.377 และ 0.623 ตามลำดับ จากการวิเคราะห์ด้วยสถิติไคสแควร์ ไม่พบความสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยพื้นฐานทางคลินิก โดยเฉพาะภาวะเอนไซม์ตับสูง (Transaminitis) และค่าประเมินภาวะพังผืดที่ตับอย่างมีนัยสำคัญ FIB-4 score > 1.45 และ APRI > 0.5 กับความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ในยีน TGF-β1 ตำแหน่ง -509 C/T ทั้งในรูปแบบจีโนไทป์ (CC, CT และ TT) จีโนไทป์ลักษณะเด่น (dominant model) (CT/TT และ CC) จีโนไทป์ลักษณะด้อย (recessive model) (TT และ CT/CC) และอัลลีล (p > 0.05) ซึ่งสอดคล้องกับการวิเคราะห์เปรียบเทียบค่ามัธยฐานของระดับตัวบ่งชี้ภาวะผิดปกติที่ตับ ได้แก่ ระดับ aspartate aminotransferase (AST), ระดับ alanine aminotransferase (ALT), ค่า FIB-4 และ APRI ในกลุ่มผู้ติดเชื้อที่มีจีโนไทป์ทั้งสามรูปแบบ ที่ไม่พบความแตกต่างระหว่างค่าบ่งชี้ความผิดปกติที่ตับ ในกลุ่มผู้ป่วยที่มีจีโนไทป์ทั้งสามรูปแบบ (p > 0.05) ยกเว้นการเปรียบเทียบ ค่า AST ในกลุ่มที่มีจีโนไทป์แบบลักษณะด้อย ที่พบว่ากลุ่มผู้ที่มีจีโนไทป์ TT มีค่ามัธยฐานค่า AST แตกต่างจากผู้ที่มีจีโนไทป์ CC/CT อย่างมีนัยสำคัญ (p = 0.038) ผลการศึกษาในครั้งนี้ สรุปได้ว่า ความหลากหลายนิวคลีโอไทด์เดี่ยว ในยีน TGF-β1 ตำแหน่ง -509 C/T อาจไม่มีผลกระทบต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนที่ตับในกลุ่มผู้ติดเชื้อเอชไอวีชาวไทย ซึ่งเป็นข้อมูลที่มีประโยชน์ต่อการศึกษาพยาธิกำเนิดของโรคตับแทรกซ้อนในการติดเชื้อไวรัสเอชไอวี ที่จะนำไปสู่การพัฒนาวิธีการตรวจวินิฉัยและการดูแลรักษาต่อไป