成骨不全症家系样本信息数据库

成骨不全症家系样本信息数据库。本数据库包括2011-2020年期间采集的1500位成骨不全症患者的外周血样本，患者来源皮肤成纤维细胞50株、成骨细胞50株，以及由特定突变患者来源的1株皮肤诱导多能干细胞的归档信息（干细胞特征检测指标）。由中国医学科学院基础医学研究所赵秀丽团队完成。