Síndrome de Cri-Du-Chat, um guia para cuidadores e familiares - Volume 1.

<b>Português </b>A Síndrome de Cri-Du-Chat (CDC) é uma condição genética rara, com prevalência estimada em 1 a cada 15.000 nascidos vivos. Caracteriza-se pela deleção do braço curto do cromossomo 5, especificamente na região 5p15.2. Esta cartilha foi desenvolvida como uma proposta de educação em saúde, destinada tanto às famílias quanto aos portadores da CDC, com o objetivo de oferecer um conteúdo didático, acessível e de fácil compreensão. O quadro clínico da síndrome é marcado pelo choro agudo do recém-nascido, semelhante ao miado de um gato, decorrente de malformação laríngea. Além disso, podem estar presentes malformações cardíacas e renais, atraso cognitivo e de linguagem, baixo tônus muscular e baixo peso ao nascer, fatores que impactam diretamente a qualidade de vida dos indivíduos.Para a elaboração da cartilha, realizou-se uma busca bibliográfica sobre a CDC, seguida de uma curadoria participativa de conteúdos, envolvendo alunos, estagiários do Programa de Aperfeiçoamento Didático (PAD) e professores da Unidade Curricular de Genética Humana do curso de graduação em Enfermagem da UNIFESP. Os temas selecionados incluíram: história da síndrome, características clínicas e genéticas, e diagnóstico. Após a categorização dos conteúdos, a cartilha foi produzida por meio da plataforma Canva®. As cartilhas representam uma ótima forma de propagar o conhecimento científico de forma acessível sobre a temática, podendo ser disponibilizadas virtualmente em plataformas, ou em ambulatórios e centros especializados de doenças raras.<b>English </b>Cri-Du-Chat Syndrome (CDC) is a rare genetic condition, with an estimated prevalence of 1 in 15,000 live births. It is characterized by a deletion on the short arm of chromosome 5, specifically in the 5p15.2 region. This booklet was developed as a health education initiative, aimed at both families and individuals with CDC, with the purpose of providing didactic, accessible, and easy-to-understand content.The clinical presentation of the syndrome is marked by the newborn’s high-pitched cry, resembling a cat’s meow, which results from laryngeal malformation. In addition, cardiac and renal malformations, cognitive and language delays, low muscle tone, and low birth weight may be present, all of which directly impact the quality of life of affected individuals. For the development of the booklet, a literature review on CDC was conducted, followed by a participatory content curation process involving students, interns from the Teaching Improvement Program (PAD), and professors from the Human Genetics curricular unit of the Nursing undergraduate program at UNIFESP. The selected topics included: history of the syndrome, clinical and genetic characteristics, and diagnosis. After categorizing the content, the booklet was created using the Canva® platform. Booklets represent an excellent tool for disseminating scientific knowledge in an accessible manner and can be made available virtually on online platforms or distributed in outpatient clinics and specialized centers for rare diseases.