การพัฒนาเทคนิคพีซีอาร์เอสเอสพีสำหรับการตรวจหาอัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 ในยีน A4GALT4 ในผู้บริจาคเลือดคนไทย
收藏DataCite Commons2024-09-20 更新2025-04-16 收录
下载链接：
http://doi.nrct.go.th/?page=resolve_doi&resolve_doi=10.14457/TU.the.2023.884
下载链接
链接失效反馈官方服务：
资源简介：
เอ็นไซม์ α1,4-galactosyltransferase (A4GALT) เรียกอีกอย่างว่า Gb3/CD77 synthase หรือ P1/Pk synthase ถูกเข้ารหัสโดยยีน A4GALT และมีคุณสมบัติในถ่ายทอดน้ำตาลกาแลคโตสจาก UDP-galactose ไปยัง lactosylceramide สร้างแอนติเจน Pk (Gb3) เอนไซม์ชนิดเดียวกันยังสังเคราะห์แอนติเจน P1 โดยการเพิ่มน้ำตาลกาแลคโตสตัวสุดท้ายให้กับพาราโกลโบไซด์ กระบวนการลอกรหัสของยีน A4GALT สามารถทำให้การแสดงออกของแอนติเจน P1 มากขึ้นและความหลากหลายทางพันธุกรรม (Single nucleotide variants, SNPs) ในบริเวณ transcription factor-binding ของ A4GALT มีสัมพันธ์กับฟีโนไทป์ P1 และ P2 โดยงานวิจัยครั้งนี้มีวัตถุประสงค์เพื่อพัฒนาชุดตรวจหาอัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 ในหมู่เลือดระบบ P1PK บริเวณ intron 1 ของยีน A4GALT ตำแหน่ง SNV rs5751348 ด้วยเทคนิค PCR-SSP และศึกษาความถี่ของอัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 ในผู้บริจาคเลือดคนไทยเปรียบเทียบกับกลุ่มประชากรอื่น ๆ โดยทำการทดสอบด้วยการใช้ตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้บริจาคเลือดคนไทยที่ทราบชนิดฟีโนไทป์ P1 หรือ P2 และทราบจีโนไทป์ด้วยวิธี DNA sequencing จำนวน 212 ราย ในการพัฒนาชุดตรวจหาอัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 จากนั้นทดสอบความถูกต้องและแม่นยำของชุดตรวจที่พัฒนาขึ้น และนำมาทดสอบกับตัวอย่างดีเอ็นเอของกลุ่มผู้บริจาคของโรงพยาบาลธรรมศาสตร์เฉลิมพระเกียรติที่ไม่ทราบชนิดฟีโนไทป์และจีโนไทป์จำนวน 1,048 ราย และคำนวณความถี่อัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 เปรียบเทียบกับความถี่อัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 ที่ได้จาการศึกษาที่ผ่านมาและกลุ่มประชากรอื่น ๆ พบว่ากลุ่มตัวอย่างดีเอ็นเอของผู้บริจาคเลือดคนไทยที่ทราบชนิดฟีโนไทป์ P1 หรือ P2 และทราบจีโนไทป์ด้วยวิธี DNA sequencing จำนวน 212 ราย พบฟีโนไทป์แบบ P1 ร้อยละ 26.42 และพบฟีโนไทป์แบบ P2 ร้อยละ 73.58 วิธีที่ได้พัฒนาขึ้นนี้ได้รับการตรวจสอบความถูกต้องด้วยการยืนยันผลกับวิธีมาตรฐานซีโรโลยีและมาตรฐาน DNA sequencing พบว่า ให้ผลสอดคล้อง 100% โดยผลที่ตรวจได้ถูกต้องและสามารถทำซ้ำได้ เมื่อนำมาทดสอบกับตัวอย่างดีเอ็นเอทั้งหมดจำนวน 1,260 ตัวอย่างเพิ่มเติม พบอัลลีล A4GALT*01 จำนวน 398/2,520 อัลลีล คิดเป็น 0.1579 และพบความถี่อัลลีล A4GALT*02 จำนวน 2,122/2,520 อัลลีล คิดเป็น 0.8421 เมื่อนำความถี่ของอัลลีลที่พบมาเปรียบเทียบกับกลุ่มประชากรอื่น ๆ ที่มีรายงานไว้พบว่า มีความแตกต่างกันอย่างมีนัยสำคัญทางสถิติที่ p-value ≤ 0.05 กล่าวโดยสรุปเทคนิค PCR-SSP ที่พัฒนาขึ้นเพื่อการตรวจหาอัลลีล A4GALT*01 และ A4GALT*02 นี้มีความถูกต้องและแม่นยำ สามารถใช้เป็นวิธีสำหรับตรวจคัดกรองทำนายฟีโนไทป์ชนิด P1 และ P2 ได้
提供机构：
มหาวิทยาลัยธรรมศาสตร์
创建时间：
2024-09-20
