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IFT80

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rgd.mcw.edu2025-03-26 收录
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The protein encoded by this gene is part of the intraflagellar transport complex B and is necessary for the function of motile and sensory cilia. Defects in this gene are a cause of asphyxiating thoracic dystrophy 2 (ATD2). Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码的蛋白质构成纤毛内运输复合物B的一部分,对于具有运动和感觉功能的纤毛功能至关重要。此基因的缺陷是导致窒息性胸廓发育不良2型(ATD2)的原因。针对此基因,已发现三种转录变体,它们编码两种不同的异构体。[由RefSeq提供,2010年6月]
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