Diagnosemitteilung beim Fragilen-X-Syndrom - retrospektive Befragung von Eltern

Beim Fragilen-X-Syndrom handelt es sich um die zweithäufigste ererbte Form einer geistigen Behinderung. Eine Verdachtsdiagnose wird meist aufgrund eines charakteristischen Entwicklungs- und Verhaltensprofils gestellt, die dann molekulargenetisch bestätigt wird. Berichtet wird über eine Fragebogenerhebung zum Erleben der Diagnoseübermittlung, an der sich 57 Eltern beteiligten. Das mittlere Alter der behinderten Kinder betrug bei der Diagnosemitteilung 4;8 Jahre. Zwei Drittel der Eltern bewerteten die Mitteilung als sehr wichtig. In der Kommunikation mit den Ärzten, die die Diagnose überbrachten, vermissten viele Eltern jedoch eine differenzierte Information über die Entwicklungsperspektiven ihrer Kinder und eine hinreichende Sensibilität für ihre eigene Belastung. Selbsthilfegruppen wurden als wichtige Unterstützungsquelle genannt. Schlussfolgerungen für die professionelle Unterstützung von Eltern, denen die Diagnose eines Fragilen-X-Syndroms übermittelt wird, werden skizziert. unknown unknown