SEPN1_RM_Case_Series_国际病例系列研究数据
收藏海数据2026-06-25 收录
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本数据集为SEPN1相关肌病（SEPN1-RM）的国际病例系列研究数据，包含132例患者的临床、组织学及基因型分析结果。研究揭示了疾病的表型特征、呼吸衰竭进展规律、肌肉活检病理表现及SEPN1基因突变谱，建立了基因型-表型关联，为疾病诊断和管理提供依据。数据集包含1个补充表格文件。 论文“The clinical, histological, and genotypic spectrum of SEPN1-related myopathy: a case series”
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公开数据创建时间：
2026-01-28
