ClinVar_NOBOX_117ClinVar变异体重注释评估数据

本数据集为NOBOX基因在ClinVar数据库中的117个变异体的详细注释评估结果，采用POI调整方法重新注释，并结合GnomADv4数据库的纯合子数据进行修订。数据以单一文件呈现，可用于医学遗传学领域对NOBOX基因变异的功能分析与临床意义评估。