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Npc2

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rgd.mcw.edu2025-01-21 收录
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https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=1553506
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资源简介:
Enables cholesterol binding activity. Involved in cholesterol efflux and intracellular cholesterol transport. Acts upstream of or within several processes, including cholesterol storage; sterol metabolic process; and sterol transport. Located in extracellular space. Is active in lysosome. Is expressed in brain; paravertebral ganglion; respiratory system; stomach; and ventral grey horn. Used to study Niemann-Pick disease. Human ortholog(s) of this gene implicated in Niemann-Pick disease and Niemann-Pick disease type C2. Orthologous to human NPC2 (NPC intracellular cholesterol transporter 2). [provided by Alliance of Genome Resources, Nov 2024]

此数据集激活胆固醇结合活性,参与胆固醇外排及细胞内胆固醇转运过程。该活性位于多个过程的上游或其中,包括胆固醇储存、类固醇代谢过程及类固醇转运。主要存在于细胞外空间,并在溶酶体中发挥活性。在脑、椎旁神经节、呼吸系统、胃和腹侧灰质束中表达。用于研究尼曼匹克病。人类本基因的直系同源基因与尼曼匹克病及尼曼匹克病C2型有关。与人类NPC2(NPC细胞内胆固醇转运蛋白2)同源。[由基因组资源联盟提供,2024年11月]
提供机构:
Rat Genome Database
5,000+
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54 个
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