STX1B相关癫痫性疾病临床谱研究数据

本数据集围绕STX1B基因相关癫痫疾病展开研究，通过二代测序识别新变异体，结合临床数据与脑电图分析，建立基因型-表型关联。涵盖15种新变异体及49例患者的4类表型分组，为癫痫疾病的遗传与临床谱研究提供支持，包含2个补充文件。