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Variation of Weiss-Kruszka syndrome in Homo sapiens species
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创建时间：
2024-09-11
相关数据集
MODIS
MODIS是一个针对小样本和配对不全数据集的多组学数据集成方法，由法国艾克斯-马赛大学及法国国家卫生与医学研究所的研究人员提出。该方法通过训练多个耦合的变分自编码器，学习异构数据模态的概率耦合，并在一个共享的潜在空间中实现对模态的校准。MODIS利用大型参考数据集来帮助校准目标数据集，尤其适用于罕见病研究，其中样本数量有限，模态不全。
arXiv2025-03-25 更新1100
2013-2018年肺血管罕见病临床数据
数据为罕见肺血管病（早发肺栓塞）患者临床数据，采集时间为2013-2018年，采集地点为北京，采集方式为中国医学科学院阜外医院HIS数据导出及人工录入（双核对）。血液学数据使用符合临床检验标准的检验仪器、试剂和操作流程，血流动力学和影像学数据由两位以上高年资临床医生联合诊断并核对。
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Additional file 3 of A scoping review and proposed workflow for multi-omic rare disease research
Additional file 3: Table S4. List of several multi-omics.
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Table1_Detailed genetic and clinical analysis of a novel de novo variant in HPRT1: Case report of a female patient from Saudi Arabia with Lesch–Nyhan syndrome.xlsx
Background: Hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT1) deficiency is an inborn error of purine metabolism responsible for Lesch–Nyhan syndrome (LNS). The disease is inherited in an X-linke
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Additional file 2: of Using a meta-narrative literature review and focus groups with key stakeholders to identify perceived challenges and solutions for generating robust evidence on the effectiveness of treatments for rare diseases
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