OMIM|遗传学数据集|医学数据集

www.omim.org2024-10-27 收录

遗传学

医学

下载链接：

https://www.omim.org/

下载链接

链接失效反馈

资源简介：

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）是一个包含人类基因和遗传疾病信息的在线数据库。它提供了详细的基因、遗传疾病及其相关文献的描述，帮助研究人员和临床医生理解遗传疾病的分子基础。

提供机构：

www.omim.org

AI搜集汇总

数据集介绍

构建方式

OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据集的构建基于对人类遗传疾病的系统性编目和分类。该数据集通过整合来自全球各地的遗传学研究成果，包括基因突变、表型特征和疾病关联等信息，形成了一个全面且动态更新的数据库。构建过程中，研究人员严格遵循孟德尔遗传学的基本原理，确保数据的科学性和准确性。

使用方法

OMIM数据集主要用于遗传学研究、临床诊断和教育培训。研究人员可以通过该数据集查找特定遗传疾病的详细信息，进行基因关联分析和突变筛查。临床医生则可以利用OMIM数据集辅助诊断，制定个性化的治疗方案。教育工作者和学生也可以通过OMIM数据集学习遗传学知识，了解最新的遗传疾病研究进展。

背景与挑战

背景概述

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据集，由美国约翰霍普金斯大学医学院的Victor A. McKusick教授于1966年创建，是一个全面且权威的遗传疾病数据库。该数据集不仅收录了数千种遗传疾病的详细信息，还提供了与这些疾病相关的基因、突变、临床表现及治疗方法等关键数据。OMIM的建立极大地推动了遗传学和医学领域的发展，为研究人员提供了宝贵的资源，促进了遗传疾病的诊断、治疗和预防研究。

当前挑战

尽管OMIM数据集在遗传学领域具有重要地位，但其构建和维护过程中仍面临诸多挑战。首先，随着基因测序技术的快速发展，新发现的遗传疾病和相关基因不断涌现，如何及时更新和验证这些数据成为一大难题。其次，数据集的复杂性和多样性要求高度的专业知识，确保信息的准确性和可靠性。此外，数据隐私和伦理问题也是OMIM必须面对的挑战，如何在保护患者隐私的同时提供有价值的研究数据，是当前亟待解决的问题。

发展历史

创建时间与更新

OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据集创建于1966年，由维克多·麦库西克博士发起，旨在系统地记录人类遗传疾病及其相关基因。该数据集自创建以来持续更新，最新版本每月发布一次，确保信息的时效性和准确性。

重要里程碑

OMIM的创建标志着人类遗传学研究进入了一个新的纪元，它不仅为科学家提供了一个全面的遗传疾病数据库，还促进了基因定位和克隆技术的快速发展。1987年，OMIM实现了在线访问，极大地扩展了其影响力和使用范围。2000年后，随着基因组学技术的进步，OMIM开始整合基因组数据，进一步提升了其在遗传学研究中的重要性。

当前发展情况

当前，OMIM已成为全球遗传学研究的核心资源，涵盖了超过25,000个条目，包括遗传疾病、基因和相关文献。它不仅支持基础研究，还为临床诊断和个性化医疗提供了关键数据。OMIM的持续更新和扩展，使其在基因组学、精准医学和公共卫生领域发挥了不可替代的作用，推动了遗传学知识的普及和应用。

发展历程

OMIM（在线人类孟德尔遗传）由维克多·麦库西克博士首次提出，旨在创建一个全面的遗传疾病数据库。
1960年
OMIM正式启动，最初以印刷版形式发布，收录了约1000种遗传疾病的详细信息。
1966年
OMIM数据库开始提供在线访问，标志着其从印刷版向数字化转变的重要里程碑。
1987年
OMIM数据库全面数字化，用户可以通过互联网免费访问，极大地扩展了其影响力和使用范围。
1995年
OMIM开始与基因组数据库（如NCBI）整合，提供更全面的基因和遗传疾病信息。
2000年
OMIM数据库收录的条目数量超过20,000，成为全球最权威的遗传疾病信息资源之一。
2010年
OMIM继续扩展其数据库，涵盖了更多罕见和复杂的遗传疾病，并加强了与全球科研机构的合作。
2020年

常用场景

经典使用场景

在遗传学研究领域，OMIM（在线人类孟德尔遗传）数据集被广泛用于解析人类遗传疾病的分子基础。该数据集详细记录了数千种遗传性疾病的基因定位、突变信息及其临床表现，为研究人员提供了宝贵的遗传变异与疾病关联的数据资源。通过OMIM，科学家能够系统地探索特定基因突变如何导致疾病，从而推动精准医学的发展。

解决学术问题

OMIM数据集在解决遗传学领域的多个学术问题上发挥了关键作用。它不仅帮助研究人员识别和验证与疾病相关的基因，还促进了遗传疾病的分类和命名标准化。此外，OMIM的数据支持了大规模基因关联研究，揭示了复杂疾病的多基因遗传模式，为遗传咨询和基因治疗提供了理论依据。

实际应用

在临床实践中，OMIM数据集被用于遗传咨询和诊断，帮助医生和遗传学家识别患者可能携带的遗传风险。通过OMIM，临床医生可以获取特定基因突变的详细信息，从而制定个性化的治疗方案和预防策略。此外，OMIM还支持了基因检测技术的开发和优化，提高了遗传疾病的早期诊断率和治疗效果。

数据集最近研究