IDUA
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https://rgd.mcw.edu/rgdweb/report/gene/main.html?id=1322129
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资源简介：
This gene encodes an enzyme that hydrolyzes the terminal alpha-L-iduronic acid residues of two glycosaminoglycans, dermatan sulfate and heparan sulfate. This hydrolysis is required for the lysosomal degradation of these glycosaminoglycans. Mutations in this gene that result in enzymatic deficiency lead to the autosomal recessive disease mucopolysaccharidosis type I (MPS I). [provided by RefSeq, Jul 2008]
本基因编码一种水解两种糖胺聚糖——透明质酸硫酸盐和肝素硫酸盐的末端α-L-艾杜糖酸残基的酶。此水解过程对于这些糖胺聚糖的溶酶体降解是必需的。该基因中的突变导致酶活性缺乏，进而引发常染色体隐性遗传疾病——I型粘多糖病（MPS I）。[由RefSeq提供，2008年7月]
提供机构：
Rat Genome Database
