无创产前单基因病检测

基于目标序列捕获及高通量测序技术，首先通过对孕妇、孕妇丈夫及先证者外周血DNA样品进行目标区域捕获测序，获得夫妻双方与致病位点连锁的单体型信息。而后在夫妻双方单体型的辅助下，通过对血浆数据中各个信息可供SNP位点的分析及统计，推断胎儿是否携带致病突变。