产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读和报告规范
收藏国家人口健康科学数据中心2026-06-01 收录
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产前遗传学诊断拷贝数变异和纯合区域数据分析解读和报告规范（T/GDPMAA 0001—2020），该团体标准聚焦于CMA等CNV检测技术在产前诊断应用场景中的数据分析与遗传咨询难点，规定了CNV产前诊断的技术方案和验证流程；规定了AOH、ROH和LOH等概念的应用标准
提供机构：
广东省心血管病研究所创建时间：
2022-04-06
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