额颞叶痴呆合并肌萎缩侧索硬化症的临床特点、影像学特征和发病机制研究课题中期进展中文

1、工作进展涵盖了ALS睡眠障碍研究、ALS基因突变研究、ALS电生理研究、ALS影像学研究、ALS的代谢状态研究、ALS的脑脊液标志位研究、ALS的DAN甲基化研究、ALS的临床诊断与预后研究、ALS小鼠模型研究等几大方面。 2、工作计划：1）继续登记入组ALS及ALS-FTD患者，收集患者血液及脑脊液样本，完善认知测试及多模态影像学数据采集，动态随访患者情况商；2）探索ALS患者血清及脑脊液中外泌体代谢组学情况，尝试发现与ALS诊断、病情监测、预测预后相关的生物学标志物，验证其临床应用的信效度；3）继续培育小鼠ALS模型，拟建立ANXA11 p.R327*小鼠及SOD1-TDP43联合突变小鼠，研究ALS小鼠对毒物暴露、药物治疗等处理后表型变化和机制。