BPHunter
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BPHunter is a genome-wide computational approach to systematically and efficiently detect intronic variants that may disrupt BP recognition. BPHunter retrospectively identified 40 of the 48 known pathogenic BP variants, in which we summarized a strategy for prioritizing BP variant candidates.
BPHunter（BPHunter）是一种全基因组计算方法，可系统性、高效地检测可能破坏剪接分支点（BP）识别过程的内含子变异。本研究借助该工具对48种已知致病性BP变异进行回顾性分析，成功检出其中40种，并总结出一套用于BP变异候选体优先级排序的策略。
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背景概述
BPHunter是一个全基因组计算方法，旨在系统高效地检测可能破坏内含子分支点识别的变异。该方法通过回顾性识别已知致病性BP变异（如从48个中识别出40个），总结了优先考虑候选BP变异的策略，有助于理解变异对剪接过程的潜在影响。
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