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ATP2C1/2:Mg2+ transport cytosolic Ca2+ to Golgi lumen

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reactome.org2025-03-26 收录
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Accumulation of calcium into the Golgi apparatus is mediated by sarco(endo)plasmic reticulum calcium-ATPases (SERCAs) and by secretory pathway calcium-ATPases (SPCAs). There are two human genes which encode SPCAs; ATP2C1 and ATP2C2 which encode magnesium-dependent calcium-transporting ATPase type 2C members 1 and 2 (ATP2C1 and 2) respectively (Sudbrak et al, 2000; Vanoevelen et al, 2005). Defects in ATP2C1 are the cause of Hailey-Hailey disease (HHD), an autosomal dominant disease characterized by persistent blisters and erosions of the skin (Hu et al, 2000).

钙离子在高尔基体中的积累由 sarc(endo)plasmic reticulum 钙-ATP 酶(SERCAs)和分泌途径钙-ATP 酶(SPCAs)介导。人类中有两个基因编码 SPCAs,分别为 ATP2C1 和 ATP2C2,分别编码镁依赖性钙转运 ATP 酶类型 2C 的 1 和 2(ATP2C1 和 2)亚族(Sudbrak 等人,2000年;Vanoevelen 等人,2005年)。ATP2C1 基因的缺陷是 Hailey-Hailey 疾病(HHD)的病因,HHD 是一种常染色体显性遗传疾病,以持续的皮肤水疱和糜烂为特征(Hu 等人,2000年)。
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