OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)|遗传疾病数据集|基因数据库数据集

www.omim.org2024-10-23 收录

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资源简介：

OMIM是一个包含人类基因和遗传疾病信息的在线数据库。它提供了详细的遗传疾病描述、基因定位、相关文献和临床信息。数据集内容包括疾病名称、基因名称、基因定位、遗传模式、临床特征、相关文献引用等。

提供机构：

www.omim.org

AI搜集汇总

数据集介绍

构建方式

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据集的构建基于对人类遗传疾病的系统性编目。该数据集通过整合来自全球的遗传学研究成果，包括基因突变、疾病表型及其遗传模式，形成了一个详尽的遗传疾病数据库。构建过程中，研究人员对每种疾病进行了详细的描述，包括其临床特征、遗传机制、相关基因及其突变信息。此外，OMIM还通过与PubMed等生物医学文献数据库的链接，提供了丰富的文献支持，确保了数据的权威性和时效性。

使用方法

OMIM数据集主要用于遗传学研究、临床诊断和教育培训。研究人员可以利用该数据集进行基因与疾病关联分析，探索新的遗传机制。临床医生则可以通过查询OMIM，获取特定遗传病的详细信息，辅助诊断和治疗决策。教育工作者和学生也可以利用OMIM进行遗传学知识的教学和学习。使用OMIM时，用户可以通过其在线搜索功能，输入疾病名称或基因符号，快速获取相关信息。此外，OMIM还提供了API接口，方便开发者集成到自己的应用程序中，进一步扩展其应用范围。

背景与挑战

背景概述

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据集，自1966年由Victor A. McKusick博士创建以来，已成为遗传学领域的重要资源。该数据集详细记录了人类基因和遗传疾病的遗传基础，涵盖了数千种遗传性状和疾病。OMIM不仅为研究人员提供了丰富的遗传信息，还促进了基因诊断和个性化医疗的发展。其持续的更新和扩展，使其在遗传学研究中具有不可替代的地位，对推动遗传疾病的理解和治疗具有深远影响。

当前挑战

尽管OMIM数据集在遗传学领域具有重要地位，但其构建和维护过程中仍面临诸多挑战。首先，随着基因组学技术的快速发展，数据量呈指数级增长，如何高效管理和更新这些数据成为一个重大挑战。其次，遗传疾病的复杂性和多样性使得数据的标准化和分类变得困难，需要不断优化数据结构和算法。此外，数据隐私和伦理问题也是OMIM必须面对的重要议题，确保数据的安全性和合规性是持续发展的关键。

发展历史

创建时间与更新

OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据集创建于1966年，由Victor A. McKusick博士发起，旨在系统地记录人类遗传疾病及其相关基因。该数据集自创建以来持续更新，最新版本于2023年发布，确保了信息的时效性和准确性。

重要里程碑

OMIM数据集的重要里程碑包括1987年实现在线访问，极大地提高了全球科研人员获取遗传信息的便利性。2000年，OMIM与美国国家生物技术信息中心（NCBI）合作，进一步整合了基因组数据，增强了数据集的全面性和可访问性。此外，OMIM在2010年引入了基因组注释功能，使得用户能够更深入地理解基因与疾病之间的关系。

当前发展情况

当前，OMIM数据集已成为遗传学和基因组学研究的核心资源，为全球科研人员提供了详尽的遗传疾病信息和基因注释。其与NCBI的紧密合作，使得数据集能够实时更新，并与其他生物信息数据库无缝对接，极大地促进了跨学科研究的发展。OMIM的持续发展不仅推动了遗传疾病的诊断和治疗，还为个性化医疗和精准医学的发展提供了坚实的基础。

发展历程

OMIM项目由维克多·麦库西克博士在约翰斯·霍普金斯大学启动，旨在创建一个关于人类遗传疾病的综合数据库。
1960年
OMIM数据库首次通过互联网向公众开放，标志着其从纸质版向电子版的重大转变。
1987年
OMIM开始与美国国家生物技术信息中心（NCBI）合作，进一步扩展其在线访问和数据整合能力。
1995年
OMIM数据库引入了基因组浏览器功能，使用户能够更直观地查看基因和疾病之间的关系。
2000年
OMIM数据库进行了重大更新，增加了对基因组变异和疾病关联的详细描述，提升了其作为遗传学研究工具的价值。
2010年
OMIM继续扩展其数据库内容，涵盖了更多罕见病和复杂疾病的遗传信息，并加强了与其他生物信息学资源的整合。
2020年

常用场景

经典使用场景

在遗传学领域，OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）数据集被广泛用于研究单基因遗传病的遗传机制。该数据集详细记录了人类基因及其相关的遗传疾病，为科学家提供了丰富的遗传信息资源。通过OMIM，研究人员可以深入分析特定基因突变与疾病表型之间的关系，从而推动遗传病的诊断和治疗研究。

解决学术问题

OMIM数据集在解决遗传学领域的多个学术问题上发挥了关键作用。它不仅帮助科学家识别和分类单基因遗传病，还促进了基因型-表型关系的研究。通过OMIM，研究人员能够追踪特定基因的历史和功能，揭示其在疾病发生中的作用，从而为遗传病的预防和治疗提供了理论基础。

实际应用

在实际应用中，OMIM数据集被广泛用于临床遗传学诊断和咨询。医生和遗传学家利用OMIM中的信息，为患者提供个性化的遗传咨询和诊断服务。此外，OMIM还支持药物开发和基因治疗的研究，通过识别潜在的治疗靶点，加速新药的研发进程。

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