UMD-THAP1 LSDB

UMD-THAP1 LSDB lists 56 probands and 43 relatives with the associated clinical phenotype when available util 2011. It contains the identification of a larger number of THAP1 mutations and collection of high-quality clinical information for each described mutation through international collaborative effort

UMD-THAP1位点特异性突变数据库（Locus-Specific Mutation Database，LSDB）收录了截至2011年的56名先证者与43名亲属；若可获取对应临床表型信息，则该批亲属均携带与该疾病相关的临床表型。本数据库通过国际协作研究，鉴定了大量THAP1基因突变，并为每一种已报道的突变收集了高质量的临床信息。

搜集汇总

背景与挑战

背景概述

该数据集汇总了56名先证者和43名亲属的临床表型信息，并收录了通过国际合作收集的THAP1基因突变数据及相关高质量临床资料。