Human phenotype ontology in Lithuanian

Žmogaus fenotipo ontologija lietuvių kalba, kurioje susisteminti žmogaus fenotipų pokyčių įvairovę apibūdinantys terminai ir sąvokos. Išteklius sukurtas remiantis tarptautinėmis rekomendacijomis bei standartais (https://hpo.jax.org/app/). Jis tenkina dirbtinio intelekto technologijų sprendimų poreikius, kuriant genetikos sričiai skirtus sprendimus, padeda pagerinti tarpdisciplininį susikalbėjimą, praplečia tarptautinio bendravimo genetikos srityje galimybes vienodai vertinant nustatytus žmogaus fenotipo pokyčius bei identifikuojant galimas jų priežastis, vertinant prognozę, pagerina žmogaus fenotipų ontologijos integravimą į kasdieninę medicininę praktiką, gerinant sveikatos priežiūros sistemos teikiamų paslaugų kokybę, išvengiant sisteminių klaidų. Ontologiją sudaro daugiau kaip 13 000 sąvokų rinkinių, kurių imtyje yra aiškiai ir tiksliai susisteminta ne mažiau kaip 10 000 fenotipo pokyčių, svarbių medicininiu požiūriu diferencinei diagnostikai, transliaciniams tyrimams, predikcinių, prognostinių ar pan. bioinformacinių įrankių ir modelių, kurie vertina fenotipą, kūrimui. Įgyvendinant šio ištekliaus kūrimą Projektu prie 2021–2030 metų Lietuvos Respublikos Ekonomikos ir inovacijų ministerijos valstybės skaitmeninimo plėtros programos pažangos priemonės Nr. 05-002-01-07-08 „Kurti technologinius sprendimus ir įrankius, leidžiančius saugiai ir patogiai naudotis paslaugomis“ veiklos „Kalbinių išteklių dirbtinio intelekto technologijų sprendimų poreikiams plėtra“ įgyvendinimo. Ontologijos kūrimas finansuotas NextGenerationEU ir Naujos kartos Lietuva lėšomis.